INFORMACJA DLA PACJENTEK

W czasie ciąży niezwykle ważna jest wiedza na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Jednym z elementów tej wiedzy jest informacja dotycząca wad wrodzonych. Dzieci zdrowych rodziców także mogą urodzić się z wadą! Program badań przesiewowych umożliwia wykrycie z wysoką czułością sięgającą nawet 95% części wrodzonych zespołów genetycznych i wad takich jak: Zespół Downa Zespół Edwardsa Zespół Patau Zespół Turnera i wielu innych wad budowy, nie związanych z zespołami genetycznymi, a widocznych w badaniu usg m.in.: wady cewy nerwowej wady przedniej ściany brzucha wady narządów wewnętrznych: serca, płuc, nerek, jelit.

Decyzja dotycząca udziału w PRZESIEWOWYCH BADANIACH PRENATALNYCH jest ZAWSZE decyzją pacjentki, Dlatego przygotowaliśmy dla Pań specjalny formularz zgody na udział w badaniach i na pobranie próbki krwi.
W odniesieniu do zespołów genetycznych badanie przesiewowe określa szansę, czyli inaczej ryzyko ich wystąpienia. Każda kobieta ma zawsze „jakieś” ryzyko urodzenia chorego dziecka.
Nawet u młodej, zdrowej kobiety, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym czy środowiskowym szansa na urodzenie dziecka z zespołem genetycznym nie jest równa zeru. Dlatego każda ciężarna musi wiedzieć o możliwości wykonania przesiewowych badań prenatalnych.

Dla części chorób wartość ryzyka nie zmienia się w ciągu całego życia kobiety, dla kilku jednak to ryzyko wyraźnie wzrasta wraz z wiekiem w którym decyduję się na ciążę. Jest to ryzyko wyjściowe zależne od wieku.
Obecnie najlepszą metodą oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym, rekomendowaną przez międzynarodowy ośrodek koordynujący badania przesiewowe – Fetal Medicine Foundation w Londynie, jest wykonanie nieinwazyjnego badania przesiewowego obejmującego badanie ultrasonograficzne i analizę biochemiczną lub samo badanie USG.
W zależności od okresu ciąży w jakim się do nas zgłosi Pacjentka, będziemy mogli zaproponować najlepsze dla danego okresu badanie. Nieinwazyjne badanie przesiewowe ma trzy etapy:

1. Badanie usg 11+0 a 13+6 tzw. genetyczne + badanie biochemiczne.
2. Badanie usg około 20 tygodnia ciąży ( najlepiej między 20-23 t.c.)
3. Badanie usg około 30 tygodnia ciąży.

Na czym polegają badania ultrasonograficzne?
+11-13,6 tydzień ciąży
Najistotniejsza jest wielkość dziecka- a ściślej jego długość ciemieniowo- siedzeniowa CRL – od czubka głowy do pośladków, i musi się ona zawierać pomiędzy 45-84 mm .Na tym etapie oceniamy wstępnie budowę anatomiczną dziecka (budowa główki, klatki piersiowej, brzuszka, kończyn górnych i dolnych), przepływy pępowinowe, położenie kosmówki oraz dokonujemy oceny tak zwanych markerów genetycznych: NB ( kośd nosowa), NT (przeziernośd karku), TV (przepływ w zastawce trójdzielnej w sercu), DV (przepływ w przewodzie żylnym), FL (długośdć kości udowej), FA (kąt, FHR (tętno płodu).
14-18 tydzień ciąży
Badanie ultrasonograficzne wykonane w tym okresie ciąży analogicznie jak w pierwszym trymestrze ocenia prawidłowość rozwoju dziecka i umożliwia ocenę innych markerów genetycznych,
Na tym etapie nie można już ocenić przezierności karkowej (NT), gdyż czułość i specyficzność tego markera po pierwszym trymestrze ciąży znacząco spada. W tym okresie badanie dziecka jest zawsze najtrudniejsze najmniej dokładne m.in. ze względu na jego ułożeniei wyjątkową aktywność ruchową.
20-23 tydzień ciąży
Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze- pomiędzy 20 a 23 tygodniem ciązy, umożliwia niezwykle szczegółową ocenę anatomii płodu i wykrycie znacznej części nieprawidłowości w budowie dziecka. Wykryte na tym etapie dodatkowo markery genetyczne chorób chromosomowych, mogą ponownie wpłynąć na Twoje ryzyko urodzenia chorego dziecka, w takim przypadku mogą zaistnieć wskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej.
Około 30 tygodnia ciąży
Badanie ultrasonograficzne w trzecim trymestrze-umożliwia ponownie szczegółową ocenę anatomii płodu i wykrycie części nieprawidłowości w budowie dziecka, które nie były widoczne na wcześniejszym etapie, lub pojawiły się dopiero w drugiej połowie ciąży. Tło takich zmian oprócz przyczyn genetycznych lub rozwojowych może być wynikiem infekcji lub zaburzeń naczyniowych. W przypadkach, w których we wcześniejszych badaniach wykryto nieprawidłowości np. nieprawidłową pracę zastawek serca oceniamy progresję zmian.
Czym są markery genetyczne?
Markery genetyczne są to wykrywane w badaniu ultrasonograficznym odchylenia od stanu prawidłowego, których częstość występowania jest większa u dzieci chorych niż zdrowych. Stwierdzenie obecności choćby jednego z markerów genetycznych nie oznacza choroby dziecka, a jedynie zwiększa ryzyko jej występowania. Niewystępowanie tych markerów znacząco obniża ryzyko choroby, ale nie jest ostateczną diagnozą zdrowia dziecka.
Na czym polegają badania biochemiczne?
Pobieramy także krew na badania biochemiczne oceniające stężenia określonych substancji, które zmieniają się w ciąży, a ich nieprawidłowe poziomy mogą sugerować istnienie chorób. Podobnie jak w przypadku markerów ultrasonograficznych nie jest to diagnoza choroby, a jedynie określenie ryzyka ich występowania.

Test podwójny (fbetahCG + PAPP-A) , test biochemiczny wykonywany pomiędzy 10-13+6 tygodniem ciąży, wykonywany często równolegle z badaniem USG. UWAGA: jeżeli pacjentka zgłasza się do nas wcześniej i wielkośd płodu nie spełnia kryteriów pomiaru markerów usg, ale wielkośd płodu odpowiada wielkości 10 tygodnia ciąży, pobierzemy tylko krew i umówimy się na ocenę usg płodu za około 2 tygodnie.
Test potrójny (AFP, hCG, uE3) test biochemiczny z krwi matki wykonywany pomiędzy 14 a 18 tygodniem ciąży równolegle z badaniem usg. Czułość testu potrójnego jest znacząco niższa od testu podwójnego- w tej chwili odstępuje się od testu potrójnego na rzecz testu podwójnego
Jak oceniamy ryzyko?
W oparciu o analizę komputerową danych uzyskanych w pierwszym badaniu ultrasonograficznym i ewentualnie wyników badania biochemicznego przeprowadzamy następnie zintegrowaną kalkulację ryzyka, w którym modyfikujemy (zwiększamy, albo zmniejszamy) Twoje ryzyko wstępne (wynikające z wieku) – otrzymujemy Twoje indywidualne ryzyko ( wyliczone w oparciu o wiek i wyniki badao usg i biochemicznych). Ponowna ocena ryzyka następuje po badaniu w 20 tygodniu.
Jak interpretować wynik ryzyka?
Uzyskany wynik może być negatywny albo pozytywny. Wynik negatywny (niskie ryzyko) – oznacza , że szansa wystąpienia u dziecka któregoś z wymienionych na wstępie schorzeń jest niska, na tyle niska ,że na tym etapie nie będziemy Pacjentce oferować dodatkowej diagnostyki. Wynik pozytywny (czyli ryzyko jest podwyższone!) – taki wynik oznacza, że ryzyko wystąpienia u dziecka któregoś z wymienionych na wstępie schorzenia jest wyższa niż zwykle, ale nie oznacza choroby!
O podwyższonym ryzyku dla ocenianych w badaniach zespołów genetycznych mówimy już wtedy, gdy ryzyko urodzenia chorego dziecka jest większe (w zależności od zespołu) od 0,5 do 2,0 %. W większości takich sytuacji, wyniki dodatkowej diagnostyki są prawidłowe i rodzą się zdrowe dzieci.

Co robimy w sytuacji gdy wynik testu będzie pozytywny?
Przede wszystkim niezwłocznie informujemy Pacjentkę o wyniku testu, aby mogła go skonsultowad z lekarzem prowadzącym. Skierujemy Pacjentkę do Ośrodka, gdzie dokładnie wyjaśniony zostanie uzyskany wynik i przedstawione dodatkowe możliwości diagnostyczne.

Co to znaczy dodatkowa diagnostyka?
Badanie przesiewowe ma na celu z ogólnej grupy ciężarnych wyłonienie tych, co do których istnieją podejrzenia o występowanie choroby u dziecka. Tylko dodatkowa diagnostyka potrafi odpowiedzied czy podejrzenia były uzasadnione, czy nie. W przypadku podejrzenia zaburzeń chromosomalnych u płodu ( np. zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa) w celu potwierdzenia lub, co zdarza się częściej, wykluczenia istnienia takiego zaburzenia konieczne jest zbadanie materiału genetycznego dziecka. W takiej sytuacji zostanie zaproponowane Pacjentce poddanie się diagnostyce inwazyjnej.

Diagnostyka inwazyjna, z uwagi na to, że wiąże się z ingerencją w organizm, jest zawsze obarczona możliwością powikłań ( do poronienia włącznie!).
Dla najczęściej wykonywanej amniopunkcji ryzyko to kształtuje się na poziomie około 1% i w związku z tym traktowana jest jako diagnostyka względnie bezpieczna, ale nie znajduje ona uzasadnienia w przypadkach gdy ryzyko wystąpienia choroby obliczone w trakcie badań przesiewowych jest niskie. W takiej sytuacji ryzyko powikłań związanych z amniopunkcją przewyższa ryzyko urodzenia chorego dziecka.
Kobiety w wieku 35 lat i więcej mogą niezależnie od wyliczonego indywidualnie ryzyka zażądać wykonania prenatalnej diagnostyki inwazyjnej. Nawet wtedy gdy wyliczone indywidualne ryzyko będzie wskazywało na niskie prawdopodobieostwo wystąpienia choroby, na życzenie skierujemy Pacjentkę na badania inwazyjne.
Decyzja dotycząca wykonania diagnostyki inwazyjnej jest ZAWSZE decyzją pacjentki, dlatego w takiej sytuacji ponownie zostaniesz poproszona o wyrażenie pisemnej zgody na przeprowadzenie takiego badania.

Jakie mamy rodzaje diagnostyki inwazyjnej?
Biopsja kosmówki – CVS – wykonanie jej jest oferowane po 11 tygodniu ciąży, wykonywana wcześniej grozi zwiększonym odsetkiem powikłań, wskazana w przypadku istnienia ciężkich, genetycznych, dziedzicznych chorób w rodzinie.
Amniopunkcja – pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego. Nie obawiaj się! Dziecko nie jest kłute i nie jest dotykane. Procedura ta jest preferowana z uwagi na najniższe wg danych światowych ryzyko powikłao. Wykonywana jest po ukooczeniu 15 tygodnia ciąży.
Kordocenteza-pobranie krwi z pępowiny dziecka – badanie jest wykonywane w zaawansowanej ciąży, po ukooczeniu przez płód 18 tygodnia ciąży. Postępowanie obarczone wyższym ryzykiem niż biopsja kosmówki czy amniopukcja.

Co dzieje się z uzyskanym w trakcie diagnostyki inwazyjnej materiałem?
Uzyskany w badaniu materiał trafi do pracowni genetycznej gdzie zostaną wykonane badania na istnienie określonych zaburzeoń chromosomalnych u dziecka. Badanie kariotypu dziecka wymaga czasu – badanie trwa ok. 2-3 tygodni. O uzyskanym wyniku zostanie Pacjentka poinformowana niezwłocznie.

Co jeśli uzyskamy potwierdzenie na istnienie zaburzeń chromosomalnych u dziecka?
Wynik Badania przekaże Pacjentce lekarz Ośrodka który wykonywał procedurę inwazyjną i omówi wykryte nieprawidłowości oraz wynik badania. Przedstawi Pacjentce opcje dalszego postępowania.
W przypadku wykrycia ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu decyzja o kontynuowaniu lub zakooczeniu ciąży jest ZAWSZE decyzją pacjentki (na warunkach określonych polskim prawem).
Proszę pamiętać. Tylko Pacjentka podejmuje decyzje dotyczące swojej ciąży.
W przypadku, kiedy konieczne jest wykonanie dodatkowej diagnostyki Pacjentka zostaje skierowana do innego Ośrodka.

Ile kosztują przesiewowe badania prenatalne?
Badania Prenatalne dla pacjentów nieubezpieczonych lub nieobjętych programem NFZ są odpłatne.
Badania są nieodpłatne dla Pacjentek spełniających kryteria określone przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Warunkiem włączenia Pacjentki do programu finansowanego przez NFZ jest posiadanie aktualnego ubezpieczenia.

Kto może korzystać z programu finansowanego przez NFZ?
Program jest adresowany do kobiet w ciąży, spełniających co najmniej jedno z poniższych kryteriów (KONIECZNA DOKUMENTACJA MEDYCZNA UMOŻLIWIAJĄCA ZAKFALIFIKOWANIE CIĘŻARNEJ DO BADAŃ):
1. Wiek powyżej 35 lat (obliczony w dniu badania w oparciu o datę urodzin);
2. Wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomalnej płodu lub dziecka;
3. Stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub ojca dziecka;
4. Stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną jednogenowo lub wieloczynnikowo;
5. Stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomalnych lub wady płodu. Konieczne jest udokumentowanie stwierdzonych nieprawidłowości.
W zakres badań objętych refundacją NFZ wchodzą: badanie przesiewowe USG + odpowiedni test biochemiczny, wykonywany pomiędzy 11-18 tygodniem ciąży Badania przesiewowe USG z oceną rozwoju płodu, wykonywane pomiędzy 20-23 tygodniem ciąży.
Badanie przesiewowe w 30 tygodniu ciąży jest nieobjęte refundacją i jest zawsze odpłatne.

Formularz świadomej zgody na przystąpienie
do przesiewowych badań prenatalnych

Ja: ……………………………………………………………………………………………………………….
Pesel: ………………………………………………………………………………………………………….
Oświadczam, że zapoznałam się z informacjami zawartymi w INFORMACJI DLA PACJENTEK, miałam możliwośd zadawania pytań i wszelkie wątpliwości dotyczące przesiewowych badań prenatalnych zostały mi wyjaśnione.
Rozumiem, że: Udział w Przesiewowych Badaniach Prenatalnych jest dobrowolny i mogę zrezygnować z dalszego udziału na każdym etapie badań. Informacje dotyczące mojego dotychczasowego stanu zdrowia jak i wyniki uzyskane wtoku badań są poufne i nie zostaną udostępnione osobom trzecim bez mojej zgody. Przesiewowe Badania Prenatalne są elementem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej i wykonywane są zgodnie z międzynarodowymi standardami opracowanymi przez Fetal Medicine Foundation, przez lekarzy posiadających certyfikat wydany przez FMF. W skład badań wchodzą badania ultrasonograficzne i badania biochemiczne z krwi, lub samo badanie USG. Przesiewowe Badanie Prenatalne określają ryzyko wystąpienia takich chorób u płodu jak: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patou, otwarte wady cewy nerwowej. Skuteczność wczesnego wykrywania określonych zespołów genetycznych przez zintegrowany test przesiewowy wykonany zgodnie z kryteriami Fetal Medicine Foundation w pierwszym trymestrze jest wysoka i wynosi 95%. Skutecznośd wczesnego wykrywania określonych zespołów genetycznych przez zintegrowany test przesiewowy wykonany po 14 tygodniu ciąży jest niższa. Wynik pozytywny nie oznacza choroby, oznacza jedynie zwiększone ryzyko. Wynik negatywny testów przesiewowych nie gwarantuje, że nie ma wad u płodu. Istnieją choroby lub wady płodu których nie udaje się wykryć badaniami przesiewowymi. Nie wszystkie wady płodu daje się uwidocznid w trakcie badań przesiewowych W przypadku wyniku testu przesiewowego określającego ryzyko jako podwyższone lub stwierdzenie wady płodu, mogą zaistnieć wskazania do wykonania prenatalnej diagnostyki inwazyjnej. Decyzja dotycząca wykonanie diagnostyki inwazyjnej należy w całości do mnie. Mam prawo odmówić wykonania diagnostyki inwazyjnej bez konsekwencji dla mojego dalszego uczestnictwa w badaniach prenatalnych. Kobiety w wieku 35 lat i więcej mogą niezależnie od wyliczonego indywidualnego ryzyka zdecydować o wykonaniu prenatalnej diagnostyki inwazyjnej. Badania Prenatalne dla pacjentów nieubezpieczonych lub nieobjętych programem NFZ są odpłatne. W przypadku stwierdzenia ciężkiego nieodwracalnego uszkodzenia płodu, decyzja dotycząca kontynuacji lub ukooczenia ciąży (na zasadach określonych polskim prawem) należy w całości do mnie.
Wyrażam zgodę na udział w Przesiewowych Badaniach Prenatalnych
Wynik indywidualnej kalkulacji ryzyka (zaznacz właściwe)
a) Odbiorę osobiście
b) Proszę wysład pocztą
Data i podpis: ……………………………………………………………………………………………………………..
Podpis lekarza: ……………………………………………………………………………………………………………